1 din 50.000. Boala rară care sufocă în tăcere. Avertismentul medicilor: diagnosticul întârziat poate fi fatal
[București, 16 mai 2025]
Cu ocazia Zilei Internaționale a Conștientizării Angioedemului Ereditar (HAE), Societatea Română de Alergologie și Imunologie Clinică (SRAIC) atrage atenția asupra unei afecțiuni rare, subdiagnosticate și adesea confundate cu alergiile comune: angioedemul ereditar – o boală genetică ce poate deveni letală în lipsa tratamentului.
Ce este angioedemul ereditar (HAE)?
Angioedemul ereditar (HAE) este o afecțiune genetică foarte rară și potențial mortală, care apare la aproximativ 1 din 10.000 până la 1 din 50.000 de persoane. Angioedemul ereditar se caracterizează prin episoade recurente de edeme (umflături) care afectează pielea, mucoasele, căile respiratorii și organele interne. Crizele de HAE pot dura mai multe zile și, în cazul edemului laringian, pot deveni letale dacă nu sunt tratate prompt.
Vârsta de debut a angioedemului ereditar (HAE) variază considerabil, studiile arată că jumătate dintre pacienți au raportat apariția simptomelor până la vârsta de șapte ani, iar peste două treimi au devenit simptomatici până la vârsta de treisprezece ani. De asemenea, se observă o frecvență crescută a crizelor în perioada pubertății sau adolescenței.
Cauze și transmitere
HAE este cauzat de o mutație genetică care afectează producția sau funcționalitatea inhibitorului C1, o proteină implicată în reglarea inflamației. Din această cauză, poate apărea un dezechilibru biochimic care generează peptide nedorite, inducând capilarelor să elibereze lichid în țesuturile înconjurătoare, provocând astfel edem.
Se moștenește în mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că un părinte afectat are 50% șanse să transmită boala copilului său. Totuși, aproximativ 25% dintre cazuri apar ca mutații spontane, fără istoric familial.
Provocările diagnosticului
Deși angioedemul ereditar (HAE) este o formă rară de angioedem, majoritatea episoadelor de umflare nu sunt cauzate de această boală. În cele mai multe cazuri, edemele sunt rezultatul reacțiilor alergice sau al altor mecanisme care nu implică un deficit de inhibitor C1.
Spre deosebire de angioedemul alergic, HAE nu răspunde la antihistaminice sau cortizon, motiv pentru care diagnosticul corect se bazează pe teste de laborator specifice (dozarea inhibitorului C1, C4 seric) și/sau teste genetice. Cele mai frecvente forme sunt:
- HAE tip I – 85% dintre cazuri, cu nivel scăzut de inhibitor C1.
- HAE tip II – 15%, cu inhibitor C1 prezent, dar nefuncțional.
- HAE cu inhibitor C1 normal, o formă recent identificată, fiind considerată tot ereditară. La femei, episoadele pot fi declanșate sau agravate de sarcină sau de utilizarea contraceptivelor orale. Cu toate acestea, au fost identificați și bărbați afectați în aceleași familii, ceea ce susține natura genetică a bolii.
- Concentrat intravenos de inhibitor C1
- Produse derivate din plasmă sanguină (concentrat pdC1-inhibitor)
- Produse obținute prin inginerie genetică (concentrat recombinant sau rhC1-inhibitor, care nu provin din plasmă)
- Antagonist al receptorului bradikininei
- icatibant
- Concentratul de inhibitor C1, inclusiv variante derivate din plasmă umană (pdC1-inhibitor)
- Inhibitori ai kalikreinei plasmatice, precum:
- lanadelumab
- berotralstat (prezent de curand in Romania)
Campanie de conștientizare realizată cu sprijinul companiilor









































Centrul de Expertiză de Angioedem Ereditar, România / Expertise Center for Hereditary Angioedema Târgu Mureș, Romania
Secretar General SRAIC / RSACI secretary general
Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila”, Bucureşti/ „Carol Davila” University of Medicine and Pharmacy, Bucharest
„Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Iași, / „Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Iași
Universitatea „Lucian Blaga”, Sibiu / „Lucian Blaga” University, Sibiu
Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca / „Iuliu Hațieganu” University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca